都说试管婴儿好,试管婴儿棒,试管婴儿不仅能生男生女随便你,遗传病家庭还可以生出健康的宝宝。
当然,试管婴儿这项医疗助孕技术,确实是给不少家庭带去的“新生”的希望,无论是个性生育、高龄不孕不育还是疑难杂症的不孕不育的家庭,最好的选择就是三代试管婴儿。
但是,三代试管婴儿真的能复查所有的遗传病吗?
其实不然,三代试管婴儿不是一项万能的医疗技术,而所有的医疗技术都是有限的,而遗传病并不是单纯的一种基因或者染色体的问题。
第三代试管婴儿
首先我们要了解遗传性疾病有哪些?
大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。
单基因遗传病是指由单个致病基因所导致的遗传病,如地中海贫血,血友病,肌营养不良等。
多基因遗传病则需要多个基因协同作用,加上一定的环境因素才会发病,例如高血压,肿瘤,糖尿病等。
染色体病是指染色体结构或数目改变导致的一大类疾病。数目改变通常有明显的表型异常,如低智,特殊面容,生长发育落后等,而结构改变是否有表型异常则取决于有否基因数量的增减:
如果结构改变伴随基因数量增加,称为非平衡性结构重排,其后果等同于前述的染色体数目改变。
相反,如果结构改变的同时基因数量保持不变,称为平衡性结构重排,患者不会有任何外表或智力异常,但会影响生育,临床上流产患者中常见这类染色体异常。
 
而第三代试管技术又分为不同的筛选技术:
2018年世界卫生组织将PGD和PGS合并,统一称为胚胎植入前遗传学检测,简称PGT。
因检测的目的及方法不同,PGT又分为PGT-A,PGT-M和PGT-SR等
PGT-A:相当于旧名称中的“PGS”,对胚胎染色体非整倍体进行筛查。尤其是高龄、反复种植失败的患者尤为适用。
PGT-M:针对单基因疾病携带者,主要是指孟德尔遗传病。目前,它的应用内涵也有进一步的延伸,如HLA配型选择、肿瘤易感基因剔除等。
例如色盲、血友病、先天性聋哑、白化病、抗维生素D佝偻病、多指并指等患者,PGT-M可以帮助他们生育正常或隐性致病基因携带者(不发病)的子代。
PGT-SR:是指夫妻双方或之一存在染色体结构重组者,比如相互易位、罗氏易位、倒位等。
但常规的PGT-SR技术不能区分完全正常型胚胎和易位携带型胚胎,患者仍有约50%的可能生育平衡易位携带者子女,长大后将再次承受反复流产、死胎、生育畸形儿等风险。
总的来说,目前的三代试管只能用于染色体病、单基因病、非整倍体胚胎的筛查。
而常见的遗传病有染色体病、单基因病、多基因病和线粒体病。线粒体病只有女方携带基因会遗传,无需三代试管。而多基因病目前无法筛查。
因此,目前三代试管仍无法筛查所有遗传病,但随着医学技术的进步,一定会有更多的遗传病被诊断。
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