小L和先生刚结婚就来咨询关于第三代试管婴儿能不能筛选遗传病的问题,因为先生的鱼鳞病,她不想让她的孩子也遗传这个病。
小L来咨询的时候很急切,希望顾问给她的回答是“可以筛选”,甚至想马上进入疗程,家里催生催得紧,而且自己的年龄也属于高龄,早点生育也是她自己的心愿。
所有的问题都一一问下来,顾问给她的回答是“80%的鱼鳞病都是遗传疾病,所以是可以通过第三代试管婴儿筛查并阻断的”。这才让小L放下心来。
鱼鳞病:
鱼鳞病又称为蛇皮癣,是一种遗传性角化障碍性皮肤疾病。临床表现为皮肤干燥、伴有鱼鳞状脱屑,严重者会皮肤皲裂、表皮僵硬,导致自身汗毛稀少、排汗异常,从而影响内分泌系统。其发病率在3‰~6‰,大多幼年发病。
鱼鳞病虽然不会对生命产生威胁,但会给身体带来不适,影响心理健康,对生活也会造成一定影响,不容忽视。
 第三代试管婴儿
鱼鳞病会遗传吗?
鱼鳞病常见类型有四种:显性遗传寻常型鱼鳞病、性连锁鱼鳞病、板层状鱼鳞病以及表皮松懈性角化过度鱼鳞病。
1、显性遗传寻常型鱼鳞病
目前认为是mRNA的不稳定,转录后控制机制缺陷所致。临床表现为皮肢干燥粗糙,鳞屑较细薄,白色半透明至褐色,多角形,如鱼鳞状排列。一般1-4岁间发病,冬重夏轻。
2、性连锁鱼鳞病
这是一种X染色体连锁隐形遗传,由类固醇硫酸酯酶基因(STS)缺失或突变造成。临床表现为鳞屑散在面部两侧、颈部、头皮受累最重,躯干腹侧比背侧严重。一般出生至1岁内发病,几乎全为男性。
3、板层状鱼鳞病
这是一种常染色体隐性遗传。临床表现为皮疹为大的灰棕色鳞屑,四边形、中央粘着边缘游离,全身弥漫性红斑,轻症者仅发生在肘窝、腘窝及颈部。一般生时或生后不久发病。
4、表皮松懈性角化过度鱼鳞病
又称为大疱性鱼鳞病样红皮病,是一种常染色体显性遗传。出生时全身皮肤发红,有较厚的角质鳞片如铠甲样,还可有水疱,以后鳞屑可脱落又可有新的鳞片形成。
鱼鳞病怎么治?
目前的医学水平,对于鱼鳞病只能用药物缓解,但没办法根治。由于80%的鱼鳞病都会遗传,所以对下一代也是有影响的。据统计,如果夫妻双方都患有鱼鳞病,其子女患病的几率达70%;夫妻一方患鱼鳞病,其子女的发病率为18.4%。
鱼鳞病可以做第三代试管婴儿吗?
80%的鱼鳞病都是遗传疾病,所以是可以通过第三代试管婴儿筛查并阻断的。但因为不同类型的鱼鳞病发病原因不同,有些还并非遗传导致的,可能与环境等因素有关。所以并不是所有的鱼鳞病都可以通过第三代试管婴儿阻断。
至于这种病到底会不会遗传给下一代,能不能通过第三代试管婴儿避免,需要具体看鱼鳞病是否属于遗传基因突变引起。有些鱼鳞病可以明确致病基因点位,就可以做第三代试管婴儿避免遗传。